Introducción a la Degeneración Cortico Basal
La degeneración cortico basal se refiere a un trastorno neurodegenerativo poco común que afecta principalmente al movimiento. Pertenece a un grupo de enfermedades llamadas tauopatías primarias, o sea un grupo de enfermedades donde la forma anormal de la proteína tau es la característica principal [1]. La prevalencia de la enfermedad varía entre 4,9 y 7,3 por 100,000 [2], y la edad media de aparición es de alrededor de 64 años.
A pesar de la rara aparición de esta enfermedad, a menudo se diagnostica erróneamente con otras enfermedades como Enfermedad de Parkinson o de Alzheimer debido a los síntomas y la superposición patológica [2]. La enfermedad es irreversible y el curso de la enfermedad suele tardar de 6 a 8 años.
Desde un punto de vista genético, la enfermedad es principalmente esporádica, pero se han descrito casos familiares. Estos ocurren debido a una mutación en el gen de la proteína tau asociada a los microtúbulos [3].
Nuestro conocimiento de esta enfermedad es mucho mejor que hace 50 años. Esto se debe en gran medida al uso de técnicas avanzadas de neuroimagen, como las resonancias magnéticas funcionales o las tomografías por emisión de positrones, que nos permiten visualizar la enfermedad.
Además, los investigadores utilizan indicadores biológicos, llamados biomarcadores, obtenidos del cuerpo, para controlar la degeneración del cerebro. Estos nos permiten comprender las etapas preclínicas de la enfermedad y pueden acelerar el proceso de encontrar terapias efectivas [4]. Sin embargo, todavía se está investigando un biomarcador específico de la degeneración cortico basal, como veremos en apartados posteriores.
Síntomas y Patología de la Degeneración Cortico Basal
¿Cuáles son los Síntomas de la Degeneración Cortico Basal?
La manifestación más común de este tipo de degeneración es el síndrome cortico basal, que presenta síntomas relacionados con los sistemas cortical y extrapiramidal del cerebro.
Estos incluyen la distonía, que implica contracciones musculares involuntarias, y mioclonías, caracterizadas por espasmos involuntarios similares a los que uno podría experimentar mientras duerme. Incluso puede haber signos de parkinsonismo asimétrico, donde los síntomas comienzan en un lado del cuerpo antes que en el otro. Este retraso en la aparición de los síntomas es más pronunciado en los pacientes con CBD que en los afectados por la enfermedad de Parkinson.
En la introducción de esta publicación de blog, mencionamos un fenómeno conocido como “miembro extraño”, caracterizado por movimientos involuntarios de las extremidades. Si bien este es un síntoma común de degeneración cortico basal, la afección también presenta otros síntomas aterradores.
Por ejemplo, la apraxia es una condición en la que uno tiene dificultades para ejecutar movimientos a pesar de tener la capacidad física y la voluntad para realizarlos. Los sujetos que presentan degeneración cortico basal también pueden experimentar problemas con la forma en que el cerebro interpreta la información proveniente de los ojos [2].
Además, los signos de disfunción cortical son un deterioro cognitivo general y cambios de comportamiento [3].
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CBD también puede causar síntomas similares a la demencia frontotemporal, la parálisis supranuclear progresiva, la demencia similar a la enfermedad de Alzheimer, la demencia con cuerpos de Lewy o la enfermedad de Parkinson [3].
Patología: ¿Qué Causa la Degeneración Cortico Basal?
El CBD se caracteriza por la acumulación de un tipo especial de proteína, conocida como proteína tau asociada a microtúbulos, en su forma anormal, llamada tau hiperfosforilada. Esta proteína también se encuentra en la enfermedad de Alzheimer y otras tauopatías.
Se acumula en la corteza cerebral, dando a la enfermedad el elemento “cortico” del nombre, y en los ganglios basales, que contribuyen al elemento “basal”. La acumulación conduce a la pérdida de neuronas y astrocitos, que son un tipo de células gliales del sistema nervioso central responsables de apoyar y mantener la función de las neuronas. [5]. La acumulación de proteínas esencialmente “mata” estas neuronas, provocando neurodegeneración.
Sorprendentemente, en el CBD la acumulación que se encuentra en los astrocitos está presente en áreas del cerebro donde no hay acumulación neuronal de la tau anormal. Esto distingue la patología del CBD de otras tauopatías [3, 6]. Sin embargo, esto sólo puede determinarse después de la muerte del individuo afectado. Esto hace que sea inalcanzable un diagnóstico definitivo de CBD en personas vivas [7].
Diagnóstico y Tratamiento de la Degeneración Cortico Basal
¿Cómo se diagnostica la degeneración cortico basal?
El diagnóstico de degeneración cortico basal es un desafío. Esta dificultad surge de la presencia de varias enfermedades con síntomas que se superponen a los del CBD.
Por ejemplo, las técnicas de neuroimagen pueden fallar porque diferentes enfermedades pueden producir escáneres cerebrales muy similares. Un paciente con enfermedad de Alzheimer puede sufrir degeneración de áreas idénticas del cerebro en comparación con un paciente con degeneración cortico basal. Para diagnosticar el CBD, necesitaríamos determinar si la acumulación de la proteína tau anormal se produce tanto en los astrocitos como en las neuronas. Sin embargo, como mencionamos anteriormente, esto no es posible [3].
Además, no existen biomarcadores exactos para el CBD. En general, los médicos miden una proteína llamada cadena ligera de neurofilamento, que se encuentra en el líquido cefalorraquídeo y la sangre. Sin embargo, esta proteína no es específica de la enfermedad, sino que sólo indica una neude generación general [3,8].
Una forma en que los médicos diagnostican la degeneración cortico basal es descartando otras enfermedades. Por ejemplo, pueden identificar biomarcadores indicativos de la enfermedad de Alzheimer o, mediante pruebas genéticas, los médicos eliminan afecciones como familial Frontotemporal dementia (fFTD). Desafortunadamente, esto puede ser engañoso y la única forma posible de determinar si el individuo padece CBD es post mortem (después de la muerte) [3].
Sin embargo, los avances recientes ofrecen esperanza en el diagnóstico del CBD. En 2022, los investigadores descubrieron que existe una correlación entre fragmentos específicos de la proteína tau anormal en el cerebro y el líquido cefalorraquídeo. Esto podría ser un biomarcador, específico del CBD [9].
En su estudio pudieron distinguir a los pacientes con degeneración cortico basal de los controles sanos y también de otras tauopatías, como el Alzheimer. Si bien esto es extremadamente interesante, se necesita más investigación con cohortes más grandes.
¿Cómo se trata la degeneración cortico basal?
Debido a la dificultad para diagnosticar adecuadamente la degeneración cortico basal, no hay un tratamiento eficaz disponible. Algunos basados en otras enfermedades pueden ser útiles como la levodopa u otros agonistas de la dopamina (utilizados como tratamiento sintomático de la enfermedad de Parkinson), inhibidores de neurotransmisores (utilizados para controlar los síntomas de la enfermedad de Alzheimer) y otros.
Sin embargo, los resultados sobre si estos son útiles son inconsistentes [10] pero se sugieren intervenciones como la fisioterapia [11]. Dicho esto, noticias interesantes como una diferenciación adecuada del CBD pueden acelerar el proceso de encontrar terapias eficaces para la enfermedad.
Conclusión
En resumen, la degeneración cortico basal es un trastorno neurodegenerativo poco común con una amplia gama de fenotipos sintomáticos, lo que dificulta su diagnóstico. La patología, que involucra una proteína tau anormal presente en los astrocitos de la materia gris y blanca y en áreas donde las células neuronales no están afectadas, la distingue de otras enfermedades. Sin embargo, la falta de biomarcadores específicos hace que el diagnóstico post mortem sea el único método definitivo.
Los tratamientos eficaces son difíciles de alcanzar y el alivio sintomático sigue siendo inconsistente. Si bien poco a poco están surgiendo investigaciones prometedoras, la complejidad del CBD resalta la necesidad urgente de realizar más investigaciones. Difundir la conciencia sobre la enfermedad es un paso crucial para mejorar los métodos de diagnóstico y explorar posibles intervenciones terapéuticas para el CBD.
Descargo de responsabilidad
Este artículo no ofrece consejos de salud. Siempre consulte a un profesional médico sobre su condición.