Bulbárna forma ALS: Príznaky, Príčiny, Štádia a Liečba

Bulbárna ALS je variantom amyotrofickej laterálnej sklerózy (ALS), progresívneho ochorenia, ktoré postihuje motorické neuróny a spôsobuje svalovú slabosť, paralýzu a dokonca smrť. V prípade ALS s bulbárnym nástupom choroba začína postihnutím motorických neurónov ovládajúcich svaly hlavy, tváre a krku. Tento variant ALS je závažnejší a pacienti majú kratšiu očakávanú dĺžku života. V tomto blogu vysvetlíme príznaky štádiá, príčiny a liečbu bulbárnej formy ALS.
Frederika Malichová

Frederika Malichová

Neurovedkyňa na University of Cambridge.

Thumbnail

Čo je bulbárna forma ALS?

Bulbárna amyotrofická laterálna skleróza (ALS), je podtyp a najťažší variant choroby ALS, tiež známej ako Lou Gehrigova choroba. Choroba ALS je neurodegeneratívne ochorenie ovplyvňujúce motorickú kontrolu. ALS je progresívne ochorenie, ktoré vedie k svalovej atrofii a paralýze [1].

Pri bulbárnej forme ALS sú poškodzované motorické neuróny z kortikobulbárnej oblasti mozgového kmeňa. Táto oblasť mozgu riadi svaly tváre, hlavy a krku, a preto medzi prvé symptómy bulbárnej formy ALS patrí oslabenie tvárových svalov [2].

Nielen to, Bulbar Onset ALS je spojené s kognitívnym poklesom a kratšou dĺžkou prežitia.

Príznaky bulbárnej formy ALS

Bulbárna ALS spôsobuje rôzne symptómy, avšak začína postihnutím tvárových svalov.

Ťažkosti s prehĺtaním a rozprávaním

Ťažkosti s prehĺtaním a rozprávaním sú jedným z prvých príznakov bulbárnej formy ALS. Sú spôsobené nesprávnou funkciou tvárových svalov a zvieračov hltanu [4].

Svalová slabosť

Svalová slabosť a svalové zášklby sú ďalším bežným skorým príznakom ALS s bulbárnou formou [5].

Zmeny v reči

Bulbárna forma ALS môže tiež spôsobovať zmeny v reči, ako napríklad zmeny výšky a drsnosti hlasu. Pacienti môžu mať problém hovoriť zrozumiteľne. V niektorých prípadoch môže byť chrapot, spôsobený bilaterálnou paralýzou hlasiviek, prvým prejavom ALS [4, 6].

Slabosť tvárových svalov

Ďalším príznakom v počiatočnom štádiu bulbárnej formy ALS je slabosť tvárových svalov. Ako choroba postupuje a svaly postupne ochabujú, pacienti môžu mať problémy s držaním tela a ťažkosti so zdvihnutím hlavy [2].

Nekontrolovateľné epizódy smiechu alebo plaču

Ide o príznak špecifický pre bulbárnu formu ALS, známy aj ako pseudobulbárny afekt [2].

Progresívna svalová slabosť v končatinách

Hoci bulbárna forma ALS začína oslabením tvárových svalov, ako choroba postupuje, svalová slabosť sa šíri po celom tele [7].

Štádia ALS s bulbárnou formou

Bulbárna ALS postupuje rýchlo a očakávaná dĺžka života je nízka. Typická dĺžka života pacienta s bulbárnym nástupom ALS je 2 roky [2].

V počiatočnom štádiu Bulbar Onset ALS môžu byť symptómy jemné a môžu zahŕňať svalovú slabosť v oblasti tváre, namáhavé dýchanie, ťažkosti s rozprávaním a problémy s prehĺtaním [5].

Keď choroba prejde do stredného štádia, príznaky v počiatočnom štádiu sa zhoršujú a je postihnutých viac oblastí tela. Okrem symptómov v počiatočnom štádiu môžu pacienti pociťovať svalové kŕče, neuropatiu, stratu hmotnosti a dokonca aj úzkosť alebo depresiu [5].

V neskorom štádiu alebo v pokročilom štádiu ALS pacienti zažívajú svalovú paralýzu a sú pripútaní na lôžko. Okrem toho pacient potrebuje 24-hodinovú starostlivosť [5]. Zvyčajne môže pacient potrebovať ďalšie život podporujúce postupy, ako je neinvazívna ventilácia alebo sonda na kŕmenie, ktoré mu pomôžu s dýchaním a príjmom potravy [5].

Príčiny bulbárnej formy ALS: Prečo vzniká?

Hoci presná príčina bulbárnej formy ALS stále nie je známa, bolo identifikovaných niekoľko rizikových faktorov, ktoré prispievajú k rozvoju tohto ochorenia.

Niektoré štúdie naznačujú, že zmenený metabolizmus glukózy, spinocelulárny karcinóm jazyka alebo Chiariho I malformácia, že zohrávajú úlohu pri rozvoji bulbárneho nástupu ALS [2,8,9] .

Malá štúdia ďalej zistila, že ALS s bulbárnou formou vykazuje väčšiu nadmernú stratu bielej a šedej hmoty v mozgu ako ALS so začiatkom na končatinách (ďalší podtyp ALS), čo naznačuje možný rozdiel v neuropatológii týchto dvoch [2] .

Je však dôležité poznamenať, že ide o asociácie a nie definitívne príčiny. Na úplné pochopenie príčin bulbárneho nástupu ALS je potrebný ďalší výskum.

Liečba Bulbárnej Formy ALS

Hoci neexistujú žiadne lieky, ktoré by vyliečili ALS, existujú lieky a metódy, ktoré dokážu zmierniť priebeh, zlepšiť kvalitu života a zmierniť symptómy [2] .

Lieky

  • amitriptylín - používa sa na slintanie
  • dextrometorfán/chinidín (Nuedexta) - používa sa na pseudobulbárny efekt
  • analgetiká - používajú sa na zvládanie bolesti
  • antidepresíva a lieky proti úzkosti
  • Riluzol (Rilutek) - je liek, ktorý môže potenciálne spomaliť progresiu ochorenia [2].

Vedci sa neustálne snažia objaviť efektívnejčie metódy liečby ALS. Jednou z nových terapií je GEMALS (ALS-endoterapia), ktorá preukázala sľubné výsledky v spomalení progresie ochorenia, ako aj pri zvyšovaní priemernej dĺžky života. Na úplné pochopenie výhod a rizík tejto liečby je však potrebné vykonať ďalší výskum [10].

Iné formy liečby

Vzhľadom na ochabnutie tvárových svalov a ťažkostí s prehĺtaním a žuvaním sa odporúča upraviť stravu. Diétne zmeny sa často odporúčajú v skorých aj v neskorších štádiách ALS s bulbárnou formou. Uprednostňuje sa krájanie potravín na menšie kúsky alebo kvapalná strava. [2]

Prospešná môže byť aj rečová terapia. Problémy s rozprávaním sú bežným príznakom ALS a bulbárnej formy ALS. Logopédia môže pomôcť postihnutému jedincovi rozvíjať nové spôsoby komunikácie, učiť sa, ako používať jazyk a technológiu založenú na gestách [2].

Paliatívna starostlivosť je ďalším dôležitým aspektom liečby, ktorý sa zameriava na zlepšenie kvality života a zvládanie bolesti. To môže zahŕňať podporu dýchania, zlepšenie komunikácie a zvládanie bolesti [2].

V niektorých prípadoch je možné zvážiť chirurgické zákroky, ako je totálna laryngektómia [11].

Je dôležité poznamenať, že plány liečby by mali byť individualizované, berúc do úvahy špecifické symptómy pacienta, celkový zdravotný stav a osobné preferencie.

Subscribe to our newsletter to get updates about MediSearch and the latest blogs!

Frederika Malichová

Frederika Malichová

Frederika je postgraduálna výskumníčka na University of Cambridge, kde skúma nové biomarkery pre frontotemporálnu demenciu a iné tauopatie. Jej výskum bol publikovaný na prestížnych konferenciách ako je Alzheimer's Association International Conference 2023. Titul BSc v biomedicínskych vedách získala na UCL, kde úzko spolupracovala s UK Demencia Research Institute.