Čo je bulbárna forma ALS?
Bulbárna amyotrofická laterálna skleróza (ALS), je podtyp a najťažší variant choroby ALS, tiež známej ako Lou Gehrigova choroba. Choroba ALS je neurodegeneratívne ochorenie ovplyvňujúce motorickú kontrolu. ALS je progresívne ochorenie, ktoré vedie k svalovej atrofii a paralýze [1].
Pri bulbárnej forme ALS sú poškodzované motorické neuróny z kortikobulbárnej oblasti mozgového kmeňa. Táto oblasť mozgu riadi svaly tváre, hlavy a krku, a preto medzi prvé symptómy bulbárnej formy ALS patrí oslabenie tvárových svalov [2].
Nielen to, Bulbar Onset ALS je spojené s kognitívnym poklesom a kratšou dĺžkou prežitia.
Príznaky bulbárnej formy ALS
Bulbárna ALS spôsobuje rôzne symptómy, avšak začína postihnutím tvárových svalov.
Ťažkosti s prehĺtaním a rozprávaním
Ťažkosti s prehĺtaním a rozprávaním sú jedným z prvých príznakov bulbárnej formy ALS. Sú spôsobené nesprávnou funkciou tvárových svalov a zvieračov hltanu [4].
Svalová slabosť
Svalová slabosť a svalové zášklby sú ďalším bežným skorým príznakom ALS s bulbárnou formou [5].
Zmeny v reči
Bulbárna forma ALS môže tiež spôsobovať zmeny v reči, ako napríklad zmeny výšky a drsnosti hlasu. Pacienti môžu mať problém hovoriť zrozumiteľne. V niektorých prípadoch môže byť chrapot, spôsobený bilaterálnou paralýzou hlasiviek, prvým prejavom ALS [4, 6].
Slabosť tvárových svalov
Ďalším príznakom v počiatočnom štádiu bulbárnej formy ALS je slabosť tvárových svalov. Ako choroba postupuje a svaly postupne ochabujú, pacienti môžu mať problémy s držaním tela a ťažkosti so zdvihnutím hlavy [2].
Nekontrolovateľné epizódy smiechu alebo plaču
Ide o príznak špecifický pre bulbárnu formu ALS, známy aj ako pseudobulbárny afekt [2].
Progresívna svalová slabosť v končatinách
Hoci bulbárna forma ALS začína oslabením tvárových svalov, ako choroba postupuje, svalová slabosť sa šíri po celom tele [7].
Štádia ALS s bulbárnou formou
Bulbárna ALS postupuje rýchlo a očakávaná dĺžka života je nízka. Typická dĺžka života pacienta s bulbárnym nástupom ALS je 2 roky [2].
V počiatočnom štádiu Bulbar Onset ALS môžu byť symptómy jemné a môžu zahŕňať svalovú slabosť v oblasti tváre, namáhavé dýchanie, ťažkosti s rozprávaním a problémy s prehĺtaním [5].
Keď choroba prejde do stredného štádia, príznaky v počiatočnom štádiu sa zhoršujú a je postihnutých viac oblastí tela. Okrem symptómov v počiatočnom štádiu môžu pacienti pociťovať svalové kŕče, neuropatiu, stratu hmotnosti a dokonca aj úzkosť alebo depresiu [5].
V neskorom štádiu alebo v pokročilom štádiu ALS pacienti zažívajú svalovú paralýzu a sú pripútaní na lôžko. Okrem toho pacient potrebuje 24-hodinovú starostlivosť [5]. Zvyčajne môže pacient potrebovať ďalšie život podporujúce postupy, ako je neinvazívna ventilácia alebo sonda na kŕmenie, ktoré mu pomôžu s dýchaním a príjmom potravy [5].
Príčiny bulbárnej formy ALS: Prečo vzniká?
Hoci presná príčina bulbárnej formy ALS stále nie je známa, bolo identifikovaných niekoľko rizikových faktorov, ktoré prispievajú k rozvoju tohto ochorenia.
Niektoré štúdie naznačujú, že zmenený metabolizmus glukózy, spinocelulárny karcinóm jazyka alebo Chiariho I malformácia, že zohrávajú úlohu pri rozvoji bulbárneho nástupu ALS [2,8,9] .
Malá štúdia ďalej zistila, že ALS s bulbárnou formou vykazuje väčšiu nadmernú stratu bielej a šedej hmoty v mozgu ako ALS so začiatkom na končatinách (ďalší podtyp ALS), čo naznačuje možný rozdiel v neuropatológii týchto dvoch [2] .
Je však dôležité poznamenať, že ide o asociácie a nie definitívne príčiny. Na úplné pochopenie príčin bulbárneho nástupu ALS je potrebný ďalší výskum.
Liečba Bulbárnej Formy ALS
Hoci neexistujú žiadne lieky, ktoré by vyliečili ALS, existujú lieky a metódy, ktoré dokážu zmierniť priebeh, zlepšiť kvalitu života a zmierniť symptómy [2] .
Lieky
- amitriptylín - používa sa na slintanie
- dextrometorfán/chinidín (Nuedexta) - používa sa na pseudobulbárny efekt
- analgetiká - používajú sa na zvládanie bolesti
- antidepresíva a lieky proti úzkosti
- Riluzol (Rilutek) - je liek, ktorý môže potenciálne spomaliť progresiu ochorenia [2].
Vedci sa neustálne snažia objaviť efektívnejčie metódy liečby ALS. Jednou z nových terapií je GEMALS (ALS-endoterapia), ktorá preukázala sľubné výsledky v spomalení progresie ochorenia, ako aj pri zvyšovaní priemernej dĺžky života. Na úplné pochopenie výhod a rizík tejto liečby je však potrebné vykonať ďalší výskum [10].
Iné formy liečby
Vzhľadom na ochabnutie tvárových svalov a ťažkostí s prehĺtaním a žuvaním sa odporúča upraviť stravu. Diétne zmeny sa často odporúčajú v skorých aj v neskorších štádiách ALS s bulbárnou formou. Uprednostňuje sa krájanie potravín na menšie kúsky alebo kvapalná strava. [2]
Prospešná môže byť aj rečová terapia. Problémy s rozprávaním sú bežným príznakom ALS a bulbárnej formy ALS. Logopédia môže pomôcť postihnutému jedincovi rozvíjať nové spôsoby komunikácie, učiť sa, ako používať jazyk a technológiu založenú na gestách [2].
Paliatívna starostlivosť je ďalším dôležitým aspektom liečby, ktorý sa zameriava na zlepšenie kvality života a zvládanie bolesti. To môže zahŕňať podporu dýchania, zlepšenie komunikácie a zvládanie bolesti [2].
V niektorých prípadoch je možné zvážiť chirurgické zákroky, ako je totálna laryngektómia [11].
Je dôležité poznamenať, že plány liečby by mali byť individualizované, berúc do úvahy špecifické symptómy pacienta, celkový zdravotný stav a osobné preferencie.