Čo je choroba ALS?
Amyotrofická laterálna skleróza (ALS), tiež známa ako Lou Gehrigova choroba alebo choroba motorických neurónov, je progresívna, smrteľná, neurodegeneratívna porucha, ktorá primárne postihuje motorické neuróny v mozgu a mieche.
Ochorenie je charakterizované degeneráciou motorických neurónov, čo vedie k svalovej slabosti a atrofii. Ochorenie zvyčajne prepuká medzi 40. a 60. rokom života a postihuje viac mužov ako ženy.
Príznaky ALS ovplyvňujú motorické funkcie a môžu zahŕňať ťažkosti s chôdzou alebo behom, problémy s písaním a rečou.
V sporadických prípadoch ALS majú muži častejšie spinálny nástup ALS, začínajúc symptómami v svaloch končatín [1, 2], zatiaľ čo u žien je častejšia bulbárna forma ALS, začínajúc ťažkosťami s ovládaním svalov tváre, hlavy a krku [2] .
Ako choroba ALS postupuje, pacienti môžu stratiť svoju silu a schopnosť pohybu. Keď začnú slabnúť svaly na hrudníku , môže dôjsť k zlyhaniu dýchania, ktoré je často príčinou smrti u pacientov s ALS. V súčasnosti neexistuje žiadny liek na ALS a príčina ochorenia nie je úplne objasnená [3].
Aké sú príznaky ALS?
Skoré príznaky ALS zahŕňajú ťažkosti pri žuvaní a prehĺtaní, svalové kŕče, zášklby najmä v končatinách, svalovú slabosť, nezreteľnú reč a stuhnuté svaly.
Ako choroba postupuje, pacienti majú ťažkosti s motorickými funkciami. Stávajú sa neschopnými samostatne chodiť a stáť alebo efektívne používať paže a ruky. Prehĺtanie a rozprávanie sa stáva zložitejším a dýchanie sa stáva problematickým. Mnoho ľudí s ALS potrebuje na prežitie ventilátor [1, 3] .
Bohužiaľ, väčšina pacientov s ALS zomiera do 3 ~ 5 rokov od začiatku ochorenia v dôsledku respiračného zlyhania. V zriedkavých prípadoch však môžu pacienti žiť dlhšie. Napríklad slávny fyzik Stephen Hawking mal ALS viac ako 50 rokov a zomrel vo veku 76 rokov.
V niektorých prípadoch, môže dôjsť ku kombinácií ALS a frontotemporálnej demencie (FTD). Vtedy sa u pacientov môžu prejaviť aj symptómy frontálneho správania a kognitívny pokles, vrátane zhoršenia rozpoznávania emócií tváre .
Príčiny: Čo spôsobuje ALS?
Presná príčina ALS nie je známa, ale delí sa do dvoch kategórií: genetická forma ALS a sporadická ALS (sALS). Predpokladá sa, že sporadická ALS, ktorá predstavuje 90 – 95% prípadov, je spôsobená environmentálnymi faktormi, avšak vedci stále presným príčinam úplne nerozumejú [3, 7] .
Existujú však rôzne rizikové faktory. Jedna štúdia zistila významné súvislosti medzi ALS určitými pesticídmi, ako je 2,4-D, glyfosát, karbaryl a chlórpyrifos. To naznačuje, že vystavenie týmto pesticídom je rizikovým faktorom pre ALS [10] .
Iné štúdie ukazujú že u (profesionálnych) športovcov je vyššie riziko vzniku ALS, čo sa môže zdať prekvapivé. Napríklad retrospektívna štúdia profesionálnych športovcov v Národnej futbalovej lige v Spojených štátoch zistila 40-krát vyššiu prevalenciu ALS v porovnaní s bežnou populáciou v USA [8]. Podobne, štúdia analyzujúca bežkárov vo Švédsku zistila vyššie riziko ALS u bežkárov pretekajúcich na dlhé vzdialenosti [9].
Genetická forma ALS: Môže byť ALS zdedená?
ALS môže byť geneticky zdedená. Genetická forma ALS, ktorá predstavuje 5-10 % prípadov, je spôsobená génovými mutáciami, hlavne v génoch SOD1, TARDBP, FUS a C9orf72. Mutácie v géne C9orf72 zohrávajú dôležitú úlohu aj v prípadoch genetickej formy frontotemporálnej demencie [11] .
Liečba choroby ALS
Väčšina neurodegeneratívnych chorôb predstavuje veľkú výzvu čo sa týka ich liečby. V niektorých prípadoch existujú dostupné liečby, zatiaľ čo v iných zostáva účinná liečba iba ašpiráciou.
V súčasnosti neexistuje žiadny liek na ALS. Liečba choroby ALS je zameraná hlavne na zvládanie symptómov a zlepšovanie kvality života pacientov. Patria sem napríklad fyzikálne terapie, ktoré sú zamerané na zlepšenie mobility a sily pacientovi.
Existujú však terapeutiká ako Riluzol alebo Endaravone, ktoré dokážu znížiť stupeň poškodenia motorických neurónov. Minulý rok (2023) bol schválený nový liek – Tofersen – poskytujúci nádej pre pacientov s ALS s mutáciou na géne SOD1 [25] .
Vedci taktiež skúmajú liečebné metódy využívajúce STEM bunky [26].
